结核病，即由结核分枝杆菌引发的重大传染性疾病，作为古老的传染疾病之一，至今仍严重威胁着人类健康。作为全球领先的生命科学的前沿机构，华大基因始终秉持着“基因科技造福人类”的使命，研发推出了PTseq™分枝杆菌靶向高通量基因检测产品。其依托于先进的靶向高通量测序技术（tNGS），专为高效检测分枝杆菌及其耐药基因而打造，有效克服了传统诊断方法在检测效率与灵敏度方面的不足，显著增强了全面检测菌株耐药特性的能力，可高效应对临床上日益增长的精准医疗需求。

截至目前，结核病依然是全球公共卫生领域的一个重大挑战。据统计，2022年全球范围内约有1,060万人感染了结核病，其中新确诊的病例数量为750万，且死亡人数约为130万。作为结核病高负担国家之一，我国2022年估算的新发结核病患者数量为74.8万，结核病发病率维持在52/10万的高位，耐多药/利福平耐药结核病患者达到3万，因病死亡人数则为2.8万，结核病防控形势仍较为严峻。不仅如此，结核病防控工作还面临着诸多挑战，如耐药性问题的加剧、诊断过程在时效性和准确性上的欠缺等。在此背景下，华大基因深耕感染性疾病基因检测领域，积极参与了数十项专家共识与标准的制定工作，累计发表了相关文章超50篇，并获得了百余项核心技术与软件著作权。

经过持续的研发与创新，华大基因现重磅推出了基于先进tNGS检测平台的PTseq™分枝杆菌靶向高通量基因检测产品（PTseq-TB），为临床带来了全面、精准且高效的分枝杆菌感染及耐药检测解决方案。tNGS技术，是一种高效、精准和快速的感染性疾病诊断方法。它无需培养，直接针对临床样本进行检测，能够一次性完成对多种分枝杆菌及其耐药基因的检测与鉴定，并可详尽地提供耐药基因突变信息，为临床决策提供有力支持。在2024年3月20日，tNGS技术被世界卫生组织（WHO）纳为结核病确诊后耐药性检测的推荐方法。这充分展现了tNGS在耐药结核病诊断中应用与发展潜力。

PTseq-TB基于tNGS技术，结合超多重PCR扩增技术以富集目标区域的靶标序列，并进行高通量测序，能够迅速且准确地识别并区分结核分枝杆菌复合群（MTBC）与非结核分枝杆菌（NTM），从而提供全面的耐药基因信息。尤值得一提的是，PTseq-TB还涵盖了《结核病患者N-乙酰基转移酶2编码基因多态性检测与异烟肼合理用药专家共识》所推荐开展的异烟肼药物代谢基因（NAT2）检测，为临床制定针对性的抗分枝杆菌感染治疗方案提供了宝贵的科学依据，促进了治疗的个体化和精准化。

华大基因持续深化高通量测序技术和时空组学技术在病原体检测及传染病防控领域的应用，推出了更加精准、高效和经济的感染性疾病基因检测产品，为感染性疾病的精准诊疗提供了强有力的支持。展望未来，华大基因将持续助推精准医学全面、快速发展，坚持以科技惠民，助力“天下无痨”美好愿景早日实现。